Recherche sur le syndrome d'Ondine : où en est-on en 2026 ?

Gilles Franckhauser

5 août

4 min de lecture

Vous êtes parent, aidant ou proche d'une personne atteinte du syndrome d'Ondine, et vous vous demandez si la recherche avance ? La réponse est oui. Ces cinq dernières années, les équipes du monde entier ont mieux compris cette maladie rare et ouvert de premières pistes de traitement. Cet article fait le point, simplement et honnêtement, sur ce qui bouge — sans rien promettre que la science ne peut encore tenir.

Le syndrome d'Ondine, en quelques mots

Le syndrome d'Ondine, aussi appelé syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ou CCHS, selon son sigle anglais), est une maladie rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000. Elle perturbe la commande automatique de la respiration : le cerveau n'envoie pas correctement le signal de respirer, en particulier pendant le sommeil, quand la respiration ne dépend plus de la volonté.

Dans la très grande majorité des cas, cette maladie est liée à une anomalie d'un gène appelé PHOX2B. Ce gène joue un rôle clé dans le développement des cellules nerveuses qui régulent des fonctions automatiques du corps — dont la respiration, mais aussi parfois le rythme cardiaque, la digestion ou la température. C'est pourquoi le syndrome d'Ondine ne se résume pas à la respiration : il concerne l'ensemble du système nerveux autonome.

À ce jour, la prise en charge repose sur une assistance respiratoire (ventilation) adaptée à chaque personne, permanente ou nocturne selon les cas. Il n'existe pas encore de traitement capable de corriger la maladie elle-même. Mais comprendre précisément ces mécanismes est justement le socle sur lequel la recherche construit, pas à pas, les traitements de demain.

Les avancées marquantes de la recherche (2021–2026)

La recherche progresse sur plusieurs fronts en même temps : trouver des médicaments, préparer les premiers essais chez l'humain, mieux comprendre les mécanismes de la maladie et se doter d'outils fiables pour tester des traitements sans risque. Voici les cinq avancées les plus marquantes de ces dernières années.

Une piste de médicament encourageante

En 2024, une équipe de recherche a testé une molécule nommée SAHA (un « inhibiteur d'histone désacétylase »). En laboratoire, cette molécule a réussi à remettre la protéine PHOX2B défaillante à sa juste place à l'intérieur de la cellule, et à améliorer le rythme respiratoire sur des modèles animaux porteurs de la mutation. Il s'agit encore de recherche fondamentale, très en amont d'un médicament pour les patients, mais c'est l'une des pistes les plus prometteuses car elle s'attaque à la cause même de la maladie.

Le premier essai clinique en préparation

Un essai clinique international, baptisé ONDINE-LC, se prépare. Il s'intéresse à une petite région du cerveau appelée locus coeruleus, impliquée dans le contrôle de la respiration. Cet essai n'a pas encore commencé à recruter des participants, mais son existence marque une étape décisive : le passage de la recherche en laboratoire aux premiers essais chez l'humain. Plusieurs centres, dans plusieurs pays, y sont associés — le signe d'une mobilisation internationale.

Une meilleure compréhension des apnées

Des chercheurs français, à Bordeaux et à Paris, ont montré que les personnes atteintes du syndrome d'Ondine ne présentent pas uniquement des pauses respiratoires dites « centrales » (le cerveau qui n'ordonne pas de respirer), mais aussi des apnées obstructives : un blocage momentané des voies respiratoires au niveau de la gorge. Cette découverte est importante au quotidien, car elle peut faire évoluer la façon de surveiller la respiration et d'ajuster la ventilation.

Des modèles cellulaires pour tester sans risque

Pour essayer des traitements sans jamais mettre les personnes en danger, les équipes fabriquent des neurones en laboratoire à partir de cellules de patients (des cellules souches reprogrammées). Elles utilisent aussi des modèles animaux porteurs de la mutation. Ces outils permettent de tester des dizaines de molécules et de comprendre leurs effets, ce qui accélère considérablement la recherche.

Une génétique de plus en plus précise

Plusieurs études récentes, jusqu'en 2026, affinent le lien entre le type exact de mutation du gène PHOX2B et la sévérité des symptômes. Cette précision aide les médecins à anticiper l'évolution et à personnaliser le suivi de chaque patient. En parallèle, un registre international recueille le ressenti des personnes concernées selon leur mutation, afin de prendre en compte tous les aspects de la maladie : respiration, mais aussi cœur, digestion et système nerveux autonome.

Ce qu'il faut retenir

La recherche sur le syndrome d'Ondine est active et bien coordonnée à l'échelle mondiale, et la France y contribue de façon importante (notamment Bordeaux et Paris). Les progrès concernent surtout deux grands domaines. D'un côté, la compréhension de la maladie devient de plus en plus fine, ce qui améliore déjà, concrètement, le suivi des patients. De l'autre, la recherche de traitements fait émerger de premières pistes sérieuses — une molécule prometteuse en laboratoire, un premier essai clinique en préparation.

Il faut rester lucide : ces travaux sont des étapes de recherche, et aucun ne remplace encore la ventilation à ce jour. Mais la dynamique est bien réelle, portée par une collaboration sans précédent entre chercheurs, médecins et familles. Et cette dynamique est, elle, une vraie raison d'espérer.

Une question sur votre situation ?

Chaque personne atteinte du syndrome d'Ondine est unique, et aucun article ne peut remplacer un avis adapté à une situation précise. Pour toute question médicale individuelle — évolution, prise en charge, possibilité de participer à une étude — l'interlocuteur le plus fiable reste l'équipe du centre de référence qui suit la personne concernée. Et si vous avez simplement besoin d'être écouté, informé ou orienté, l'AFSO est là pour vous.

Nos sources

Cet article s'appuie sur des travaux scientifiques récents et sur les centres de référence de la maladie. Voici les principales sources, consultables directement :

Cet article a une vocation d'information générale et ne remplace en aucun cas un avis médical personnalisé.