En vidéo : le quotidien de Joany avec le syndrome d'Ondine
Derrière chaque maladie rare, il y a des visages, des familles, un quotidien. Dans ce reportage de La Provence, Joany et ses proches partagent leur histoire avec le syndrome d'Ondine — avec beaucoup de courage et de simplicité.
On a eu envie de le partager ici : mettre un visage et des mots sur cette maladie, c'est déjà rompre l'isolement — pour les familles concernées comme pour celles et ceux qui la découvrent.
Le syndrome d'Ondine, en quelques mots
Le syndrome d'Ondine — ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC, CCHS en anglais) — est une maladie génétique rare qui touche le contrôle automatique de la respiration. Les personnes concernées ne respirent pas suffisamment de façon automatique, surtout pendant le sommeil, et ont besoin d'une assistance respiratoire (ventilation).
Dans la grande majorité des cas, il est lié à une mutation du gène PHOX2B. Avec un suivi médical adapté et le soutien des proches, il est possible de grandir, d'apprendre et de construire son quotidien.
Pourquoi ce témoignage compte
Parler, montrer, raconter : c'est essentiel pour une maladie aussi rare. Ces témoignages aident les familles à se sentir moins seules, sensibilisent le grand public, et rappellent l'importance d'un repérage et d'un accompagnement précoces.
Reportage : La Provence · Vidéo publiée par la chaîne Association d'Ondine.
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